Шарко мари тута народная медицина

Содержание

Найден способ лечения болезни Шарко Мари Тута

шарко мари тута народная медицина

Болезнь Шарко Мари Тута — неизлечимое заболевание, наследственная болезнь периферической нервной системы, объединяющая в себе невропатии двух типов — I и II.

Группа исследователей, занимающихся научными исследованиями в Антверпенском университете, сообщили, что они смогли найти лекарство от этой болезни.

Болезнью Шарко Мари Тута страдает 1 человек на 2500 особей, что делает данное заболевание наиболее распространенным среди всех болезней периферической нервной системы, передающихся по наследству.

ШМТ характеризуется потерей мышечной ткани из-за денервации и сенсорных нарушений (преимущественно в стопах и голенях, но и в руках на поздних стадиях заболевания).

В настоящее время не представляется возможным вылечить или предотвратить ШМТ, которая влияет как на детей, так и на взрослых.

 Исследования в области молекулярно-биологических процессов, ведущих к болезни Шарко Мари Тута важны, потому что они способствуют развитию диагностики и предлагают возможные методы лечения.

Внимание!

Ранее исследователи отмечали, что ряд пациентов с данным заболеванием имеют мутации в гене HSPB1, который находится в 7-й хромосоме, кодирующем примерно 27 кДа белка B1.

До сих пор было неизвестно, как влияют мутации в гене HSPB1 на проблемы периферической нервной системы, однако ученые знали, что подобные изменения приводят к дегенерации нервных пучков и мышечной слабости.

Для исследования процесса ученые выделили мутировавший ген у больных пациентов, чтобы внедрить его в нейроны мышей. Мыши продемонстрировали все симптомы, в том числе и моторные, а также атрофию мышц и слабость, деформацию стоп и перонеальную походку — животные продемонстрировали весь список признаков заболевания, наблюдаемый у человека.

Исследуя развитие болезни у мышей, ученые обнаружили, что транспортировка  митохондрий (клеточных электростанций) к аксонам сильно нарушена, что, вероятно, обусловлено повреждением микротрубочек, по которым транспортируются митохондрии. Это может привести к хроническому недостатку митохондрий в нервных окончаниях, вызывая вырождение клеток.

В качестве варианта лечения ученые рассматривают возможность использования ингибиторов HDAC6, катализирующих восстановительные процессы белков, из которых строятся микротрубочки. Опыты на мышах показали, что использование данных ферментов не только способно остановить развитие болезни, но и обратить симптомы вспять — восстановить мышцы, например.

  • Найдена причина болезни Паркинсона?
  • В ходе исследований проведенным учеными из Научного Центра Здоровья при государственном университете штата …

  • Какая связь между артериальной гипертонией и потреблением поваренной соли?
  • Связь между избыточным количеством поваренной соли в пище и повышением артериального давления была замечена …

  • Нарушения развития зубов
  • Так называемых «некариозных поражений» в международной классификации нет. С нашей точки зрения она представляет наиболее …

    Источник: http://www.ya-stomatolog.info/nowosti-medicini/najden-sposob-lecheniya-bolezni-sharko-mari-tuta.html

    Образ жизни при болезни Шарко-Мари-Тута

    Образ жизни при болезни Шарко-Мари-Тута

    БОЛЕЗНЬЮ ШАРКО-МАРИ-ТУТА СТРАДАЮТ ОКОЛО 3-Х МИЛЛИОНОВ ЧЕЛОВЕК ВО ВСЕМ МИРЕ. В КРАСНОЯРСКЕ И КРАСНОЯРСКОМ ЭТО НАСЛЕДСТВЕННОЕ ЗАБОЛЕВАНИЕ ПЕРИФЕРИЧЕСКИХ НЕРВОВ ТОЖЕ ДОСТАТОЧНО РАСПРОСТРАНЕНО.

    В НАШЕМ РЕГИОНЕ ЕГО ВСТРЕЧАЕМОСТЬ ДОСТИГАЕТ 10 СЛУЧАЕВ НА 100 ТЫСЯЧ ЧЕЛОВЕК.

    ОБРАЗ ЖИЗНИ (ВЫБОР ФИЗИЧЕСКИХ НАГРУЗОК, СПОРТА, СТИЛЯ ПИТАНИЯ) И ДИСПАНСЕРНОЕ НАБЛЮДЕНИЕ У НЕЙРОГЕНЕТИКА, ОРТОПЕДА И ПОДИАТРА МОЖЕТ СУЩЕСТВЕННО ЗАМЕДЛИТЬ ТЕМПЫ ПРОГРЕССИРОВАНИЯ ЗАБОЛЕВАНИЯ И УЛУЧШИТЬ КАЧЕСТВО ЖИЗНИ ПАЦИЕНТОВ.

    Что такое болезнь Шарко-Мари-Тута?

    Болезнь Шарко-Мари-Тута (синонимы: наследственная нейропатия Шарко-Мари-Тута, ШМТ, невральная амиотрофия) – наследственное заболевание периферической нервной системы, характеризующееся поражением чувствительных и двигательных нервов рук и ног.

    Длинные волокна периферических нервов повреждаются сильнее, поэтому в первую очередь нарушаются функции наиболее удаленных (дистальных) отделов конечностей, испытывающих большую физическую нагрузку – это мышцы стоп и голеней. Мышцы кистей и предплечий обычно вовлекаются в патологический процесс в меньшей степени и на более поздних сроках развития заболевания.

    Первые симптомы обычно появляются в возрасте 10-20 лет. Болезнь Шарко-Мари-Тута прогрессирует постепенно, исподволь:

    • постепенно нарастает слабость в пораженных мышцах;
    • становится заметным, что мышцы стоп и голеней уменьшились в объеме (атрофия мышц);
    • изменяется форма конечностей: форма ног начинает напоминать вид «перевернутой бутылки шампанского» (так называемые «ноги аиста»);
    • формируется сгибательная деформации стоп (сначала стопы могут приобретать высокий свод, затем формируется так называемая «полая стопа»);
    • затрудняется ходьба: стоять и ходить на носках и/или пятках становится практически невозможно;
    • позднее (чаще примерно через 10 лет после появления первых симптомов) в патологический процесс вовлекаются руки (кисти и предплечья): в них происходят те же изменения, что и в ногах, с формированием деформации по типу «когтистых лап»;
    • иногда появляется неконтролируемая дрожь в пальцах кистей (постуральный или постурально-кинетический тремор);
    • возможно искривление позвоночника (сколиоз или кифосколиоз) за счет вовлечения в атрофический процесс мышц туловища.

    Какие нагрузки следует избегать людям с болезнью Шарко-Мари-Тута?

    Детям и взрослым, страдающим наследственной нейропатией Шарко-Мари-Тута (синоним: болезнь Шарко-Мари-Тута), необходимо избегать чрезмерных физических и психических перегрузок, так как это может спровоцировать ухудшение состояния (нарастание слабости в мышцах рук и ног и нарушение чувствительности в конечностях).

    Какие виды спорта полезны при болезни Шарко-Мари-Тута?

    Дозированные физические нагрузки, такие как лечебная гимнастика, пилатес, катание на велосипеде и плавание, рекомендуются для профилактики развития контрактур суставов нарастания выраженности мышечных атрофий.

    Пловцу Донне ДеУвик (Donna DeWick) в 2004 году был установлен диагноз наследственной нейропатии Шарко-Мари-Тута.

    Пережив тяжелое потрясение в связи с этим сообщением врачей, а также осознав, что в период с 2004 по 2007 годы состояние ее здоровья стало резко ухудшаться, она решила взять под контроль свое здоровье и благополучие, сохранить свою мобильность.

    Со временем она использовала спорт не только как транспортное средство по сбору средств благотворительности, но и как способ поверить в свои силы. Недавно она участвовала в 7000-метровом заплыве через Большой Чесакпикский залив.

    «Независимо от результата, я действительно сделала все возможное, чтобы дать себе наилучший шанс для успеха в этот день», — сказала корреспондентам Донна.

    Важно!

    В выборе спортивных нагрузок и спортивной диеты при болезни Шарко-Мари-Тута важен междисциплинарный подход и помощь, как лечащего врача нейрогенетика, так и ортопеда – специалиста по ЛФК и спортивной медицине.

    Так подход с успехом реализован на базе Неврологического центра Университетской клиники, где детям и взрослым подбирается индивидуальная программа спортивных нагрузок в тренажерном зале, бассейне, а также в домашних условиях в зависимости от характера и степени тяжести заболевания, возраста пациента.

    Консультирование и сопровождение пациентов совместно с нейрогенетиками центра осуществляет специалист по ЛФК и спортивной медицине Сергей Валентинович Невзоров.

    Что необходимо предпринять для профилактики деформаций стоп?

    В качестве профилактики развития ранней деформации стоп, необходимо носить удобную, не стесняющую стопы, обувь.

    Соответствующая обувь является очень важным пунктом для людей, страдающих наследственной нейропатией Шарко-Мари-Тута, но часто они испытывают трудности при поиске подходящей им обуви из-за высокого подъема и специфической формы ноги («полая стопа») и пальцев ног («молоточкообразные пальцы»).

    Пациентам также рекомендуется регулярно посещать специалиста по проблеме заболеваний стоп — подиатра, (от лат.

    слова, означающего ступня) прием которого организован на базе кабинета 'Диабетической стопы' Университетской клиники (прием ведет хирург-подиатор, к.м.н. Виктория Павловна Овчинникова).

    Это важно для предупреждения и своевременного лечения трофических дефектов мягких тканей стопы в местах максимальной травматизации за счет развития деформаций стоп.

    Аномалии ходьбы могут быть исправлены путем использования разных типов подтяжек, которые называются AFOs (ankle-foot orthoses).

    Эти крепления помогают контролировать тыльное сгибание ноги и голени, нестабильность голеностопного сустава и, зачастую, обеспечивают лучшее чувство равновесия.

    Совет!

    Ортезы позволяют пациентам максимально долго оставаться физически активными, самостоятельно передвигаться, предотвращая падения и получение травм.

    Ортезы для фиксации стопы в физиологическом положении используются при синдроме «свисающей стопы».

    Екатерина Александровна Козулина, кандидат медицинских наук, нейрогенетик, ведущий специалист по наследственной нейромышечной патологии Неврологического центра Университетской клиники поможет подобрать ортезы в зависимости от индивидуальных особенностей детей, подростков и взрослых, страдающих наследственной нейропатией Шарко-Мари-Тута, а также от выраженности амиотрофий и типа локомоторных нарушений. Некоторые люди для стабильности походки нуждаются в костылях или трости, и менее 5% нуждаются в инвалидных креслах.

    Какой образ питания рекомендуется детям и взрослым, страдающим болезнью Шарко-Мари-Тута?

    Пациенты должны придерживаться хорошо сбалансированной диеты, чтобы избежать ожирения, которое может способствовать возникновению боли в пояснице и оказывает дополнительную нагрузку на ослабленные мышцы. Пища должна быть богата антиоксидантами (витамины Е, С, А, селен).

    Источник: https://klinika.krasgmu.ru/articles/obraz-zhizni-pri-bolezni-sharko-mari-tuta

    Питание при Амиотрофии. Сибирское Здоровье. Профилактика и лечение

    Главная → Питание при Амиотрофии. Сибирское Здоровье. Профилактика и лечение.

    Просмотры: 687 Смотреть комментарии:

    ТОПовая продукция от корпорации «Сибирское Здоровье (видео)

    ЭКОЛОГИЧЕСКИЕ СРЕДСТВА АНТИ-ПАРАЗИТ ЗАЩИТА ЭКОЛОГИЧНАЯ КОСМЕТИКА

    Рекомендации для лечения и профилактики в домашних условиях

     Внизу статьи находится подборка препаратов для профилактики заболевания 

    Общее описание болезни

    Амиотрофия – прогрессирующее заболевание, при котором постоянно теряется мышечная масса и теряется сила мышц.

    Симптомы амиотрофии:

    • постоянные подергивания и покалывания в мышцах;
    • болевые ощущение при ходьбе, беге;
    • не ровная, хромающая походка;
    • цвет кожи становится синюшным, сами же кожные покровы утолщаются и появляется отечность;
    • как следствие аминотрофии у больных присутствует кифоз, сколиоз;
    • при поражении межреберных мышц – проблемы с дыханием – оно затрудненное, учащаенное;
    • при развитии заболевания ноги становятся похожими на «перевернутую бутылку»;
    • ощущение «бегающих мурашек» по мышечным тканям;
    • нарушения с координацией движений;
    • появляется так называемый «топтательный симптом» (когда больной устает, для уменьшения напряжения мышц и снятия усталости, он переступает с ноги на ногу, то есть топчется на месте).

    Классификация болезни по видам:

    1. невральная (Шарко-Мари-Тута) – болезнь передается генетически, при которой поражению поддаются периферические нервы (первые симптомы могут дать о себе знать с 15-ти лет, иногда после 30-ти), болеют в основном мужчины, характерное медленное прогрессирование заболевания.

    2. спинальная – амиотрофия наследственного характера, при котором поражены мотонейроны спинного мозга, бывает несколько разновидностей: Верднига-Гоффмана (первая и вторая группы), Кульдберга-Веландера, Кеннеди (симптомы начинают свое проявление с ранних лет, вплоть с рождения).

    Причины, из-за которых может развиться амиотрофия:

    • Первой и главной причиной является наследственность.
    • Переохлаждения.
    • Различные травмы.
    • Авитаминоз.
    • Может развиться на фоне сахарного диабета или, как следствие, перенесенного сифилиса;
    • Частые бронхиты, пневмонии (из-за них становятся слабыми межреберные мышцы, затем нарушается дыхание).

    Полезные продукты при амиотрофии

    Питание при данном заболевании должно быть полноценным, богатым на жиры, углеводы, белки, аминокислоты и минералы.

    Для укрепления мышц необходимы незаменимые аминокислоты, а именно потребление в пищу:

    • валина – зерновых и бобовых культур, грибов, мясных блюд, арахиса, кисломолочных продуктов;
    • изолейцина – миндаля, кешью, нута (турецкого гороха), рыбы, куриных яиц, печени, семечек, сои;
    • лейцина – мясных, рыбных блюд, яиц, темного риса, овса;
    • лизина – продуктов из пшеницы, амаранта, молока, мяса;
    • метионина – бобовых культур всех разновидностей;
    • треонина – фасоли, куриных яиц, молочных продуктов и орехов;
    • триптофана – финики (обязательно сушенные), кунжута, орехов кедра, йогурта, творога, мяса индейки;
    • фенилаланина – говяжьего мяса, творога и молока, куриного филе.

    Незаменимым в борьбе с аминотрофией является L-карнитин, который можно найти в достаточном количестве в:

    • печени;
    • мясе: говядине, телятине, свинине, индюшатине, гусятине и утятине;
    • молочных продуктах: сметане, сливках, твороге.

    Всем известно, что хорошему росту мышц помогают анаболики. Но в лечении нужны природные вещества, поэтому следует есть натуральные, а не химические, анаболики, а именно:

    • сельдь;
    • грейпфруты;
    • пить йогурты, зеленый чай и кофе;
    • брокколи;
    • помидоры;
    • шпинат и петрушку;
    • чеснок с луком;
    • арбузы;
    • подсолнечные семечки;
    • ягоды голубики.

    Мужчинам крайне необходимо употреблять в пищу продукты, повышающие уровень тестостерона:

    • трава пастернака;
    • корни хрена, петрушки, женьшеня;
    • укроп;
    • пчелиная пыльца;
    • мясо нежирных сортов;
    • небольшое количество алкоголя, приготовленного в домашних условиях.

    Для лучшей усвояемости всех вышеперечисленных элементов, следует организм насыщать витаминами группы В, Е, С, фосфором и цинком.

    Средства народной медицины при амиотрофии

    Для избавления от атрофии мышц и их укрепления существует множество рецептов в народной медицине.

    1. Настойка, приготовленная из скорлупы яиц, меда с лимоном и коньяком. Эта настойка поможет восполнить в организме нехватку кальция, недостаточное количество которого, по мнению народных целителей, может привести к амиотрофии. Первым делом возьмите 6 свежих куриных яиц (должны быть яйца только с белой скорлупой), тщательно вымойте и поместите в банку. Затем возьмите 10 лимонов, выжмите сок и вылейте в банку на яйца. Горловину банки накройте марлевой тканью и крепко обвяжите, а саму тару нужно обклеить темной бумагой, чтоб не проникали солнечные лучи и оставьте на 6-8 суток (в зависимости от того, за какое время растворится скорлупа). После того, как скорлупа растворится, яйца нужно достать и залить в банку 0,3 литра меда из липы (немного подогретого, но ни в коем случае нельзя его кипятить – иначе, мед из лекарства превращается в отраву). Затем туда же добавьте стакан коньяка. Эту настойку нужно хранить в прохладном месте, обязательно в темноте. Употреблять 3 десертных ложки в сутки за 3 приема сразу после того, как поели.
    2. Отвар от амиотрофии, приготовленный из корня аира, кукурузных рылец, шалфея, спорыша и льнянки. Каждого компонента потребуется по 100 грамм. Ежедневно за 4 раза нужно выпивать 700 миллилитров отвара, причем за 50-55 минут до еды. Чтобы приготовить такое количество настоя, потребуется 3 столовых ложки смеси, которые необходимо поместить в термос и залить горячей кипяченой водой. Оставить настаиваться на ночь, затем утром профильтровать. Отвар готов к приему.
    3. 3Квас из овса. Возьмите пол литровую банку овсяных зерен (очищенных от шелухи, но оставленных в оболочке), промойте в трех водах, засыпьте в литровую емкость (лучше всего подойдет обычная литровая стеклянная банка). В нее добавьте 30 грамм сахара, 5 грамм лимонной кислоты. Залейте чистой (лучше профильтрованной) водой. Квас будет готов через 3-ое суток. Из этого овса можно готовить такой квас еще 2 раза. Нужно только будет добавлять воду и сахар. Лимонная кислота, в этом случае, бросается единожды.
    4. Для укрепления мышц полезно есть проросшие пшеничные зерна.
    5. Компрессы из камышовых метелок. Их можно собирать в период с октября месяца по март. Соберите две жмени метелок, запарьте в горячей воде на протяжении 40 минут. Достаньте из воды, дайте немного остыть и приложите ко всем конечностям, закрепив метелки бинтовыми повязками. Тепло укутайте больного. Компресс нужно держать пока метелки отдают теплоту. После того, как они остынут, необходимо хорошо помассировать все конечности, начиная от кончиков пальцев.
    6. 6Если конечности немеют, то хорошо поможет чесночная настойка. Для ее приготовления возьмите 1/2 литровую банку, наполните на треть кашицей из чеснока, остальные 2/3 заполните водкой. Накройте крышкой, храните банку 2 недели в темном месте (этого времени хватает, чтоб настойка набрала крепости). Время от времени банку встряхивайте. По истечению двух недель, профильтруйте настойку. Принимать ее нужно месяц, по 5 капель на чайную ложку воды трижды в сутки.
    7. Ванны для суставов. Если поражены суставы кистей, то для них нужно делать ванночки из овощей. Для приготовления ванны нужно сварить кожуру от лука, моркови, картофеля, моркови и свеклы в 5-тилитровой кастрюле. После приготовления, слейте воду в тазик или мыску, где будете непосредственно делать ванночку. В воду нужно добавить 20 капелек йода и 15 грамм соли. В теплую воду окунайте руки и одновременно делайте массаж. После процедуры на руки лучше одеть теплые варежки или перчатки.

    Опасные и вредные продукты при амиотрофии

    • алкогольные и энергетические напитки;
    • кока-кола и другие сладкие газировки;
    • большое количество кофеина;
    • рафинированный сахар;
    • соль в больших количествах;
    • чрезмерно жирная, острая пища;
    • транс жиры;
    • фаст-фуды;
    • продукты с кодами Е;
    • полуфабрикаты;
    • пища быстрого приготовления;
    • копчености, консервы, колбасные изделия не домашнего изготовления.

    Все эти продукты и напитки разрушают мышечную ткань.

    АМИОТРОФИЯ | ЛЕЧЕНИЕ. СПИРАЛЬНАЯ, ВЕРДНИГА, ШАРКО МАРИ.

    Оставить комментарий внизу страницы »Перейти«

    РЕКОМЕНДОВАННЫЕ ТОВАРЫ ДЛЯ ПРОФИЛАКТИКИ ЗАБОЛЕВАНИЙ

     Добавьте страницу в закладки Ctrl+D

    Понравилось? Будем благодарны, если поделитесь страницей.

     Как начать зарабатывать с «Сибирским Здоровьем» 

     Читайте популярные статьи нашего сайта 

    Источник: http://SibvaleoGroup.ru/pitanie-pri-amiotrofii-sibirskoe-zdorove-profilaktika-i-lechenie

    Болезнь Шарко-Мари-Тута

    Перевод материалов сайта mda.org. Оригинал: https://www.mda.org/disease/charcot-marie-tooth

    Что такое болезнь Шарко-Мари-Тута (БШМТ)?

    Своё название болезнь Шарко-Мари-Тута (БШМТ) получила в честь трёх врачей, которые впервые в 1886 году описали это неврологическое расстройство – Жан-Мартен Шарко и Пьер Мари (Франция) и Говард Генри Тут (Соединенное Королевство).

    БШМТ является наиболее распространённым наследственным заболеванием периферической нервной системы, которое поражает примерно 1 человека из 2500 человек. БШМТ приводит к повреждению периферических нервов, которые проводят сигналы от головного и спинного мозга к мышцам и передают ощущения (такие как боль или прикосновения) от различных частей тела к головному и спинному мозгу.

    Существует большое количество типов БШМТ.

    Симптомы болезни Шарко-Мари-Тута

    БШМТ вызывает мышечную слабость и атрофию, а также потерю чувствительности в ступнях, нижней части ног, кистях и предплечьях. При БШМТ также часто появляются контрактуры (скованность суставов из-за аномальной жёсткости мышц и связанных с ними тканей), также может возникнуть искривление позвоночника (сколиоз).

    В тяжёлых случаях болезнь может повлиять и на другие нервы. Повреждение нервов диафрагмы или межрёберных нервов может привести к респираторным нарушениям. Для получения дополнительных сведений см. раздел Признаки и симптомы на сайте mda.org.

    Из-за чего появляется болезнь Шарко-Мари-Тута?

    БШМТ возникает из-за дефектов в генах, кодирующих белки, которые, в свою очередь, влияют на аксоны – волокна, проводящие электрические сигналы между головным и спинным мозгом и остальными частями тела. Также БШМТ может возникнуть из-за дефектов в генах, кодирующих белки, влияющие на миелин – изолирующую и питательную оболочку аксонов.

    Известно более 80 генов, дефекты в которых могут привести к БШМТ. Каждый ген связан с определённым типом БШМТ, а во многих случаях – с несколькими типами БШМТ.

    Существует несколько вариантов наследования БШМТ:

    • аутосомно-доминантное наследование (через дефектный ген от одного из родителей);
    • аутосомно-рецессивное наследование (через дефектный ген от каждого родителя);
    • Х-сцепленное наследование (через дефектный ген на Х-хромосоме от одного из родителей).

    Более подробную информацию о причинах и закономерностях наследования при БШМТ см. раздел Причины / наследование на сайте mda.org.

    Прогрессирование болезни Шарко-Мари-Тута

    В зависимости от своего типа заболевание может проявиться как при рождении, так и в зрелом возрасте. БШМТ прогрессирует, как правило, медленно и обычно не угрожает жизни. БШМТ почти никогда не влияет на мозг.

    Статус исследований болезни Шарко-Мари-Тута

    Исследования БШМТ сосредоточены на изучении влияния генетических дефектов на периферическую нервную систему и на разработках стратегий борьбы с последствиями этого влияния.

    Важно знать при БШМТ!

    Ассоциация БШМТ (англ. – CMTA) на своём сайте опубликовала список токсичных медикаментов, которые могут быть опасны при болезни Шарко-Мари-Тута. На этой же странице есть список для скачивания.

    Всегда консультируйтесь с врачами.

    Организации и сообщества, посвящённые болезни Шарко-Мари-Тута

    Основное русскоязычное сообщество “Мир без болезни Шарко-Мари-Тута”:

    Зарубежные организации и сообщества:

    Важно! Регистры пациентов с болезнью Шарко-Мари-Тута

    Почему нужно регистрироваться в реестре?

    По мере того, как разрабатываются новые препараты, появляется необходимость их тестирования в клинических условиях, и иногда требуются годы, чтобы найти необходимое количество пациентов для исследований, поскольку болезнь Шарко-Мари-Тута является редким (орфанным) заболеванием.

    Для этого в разных странах ведутся реестры пациентов с БШМТ — базы данных по генетической и клинической информации о людях, страдающих БШМТ и желающих ускорить процесс исследований.

    Реестр позволяет специалистам получить информацию о состоянии и количестве больных данным заболеванием. Данная информация способствует развитию и улучшению стандартов лечения пациентов.

    Он используется, чтобы найти участников для проведения клинических испытаний, а также помочь специалистам получить больше информации о заболевании.

    Клинические исследования БШМТ

    Крупнейшая база клинических исследований расположена по адресу https://clinicaltrials.gov/ct2/home. В поисковой строке наберите Charcot Marie Tooth, либо ваш конкретный тип БШМТ.

    Месяц осведомлённости о БШМТ

    Сентябрь – месяц осведомлённости о болезни Шарко-Мари-Тута. Посмотрите, как он прошёл в 2016 году: http://www.cmtausa.org/news/september-2016-is-cmt-awareness-month/

    Все статьи о болезни Шарко-Мари-Тута на нашем сайте: https://i-mio.org/tags/cmt/

    Источник: https://i-mio.org/about-nmd/cmt/

    Ученые исследовали механизм болезни Шарко-Мари-Тута

    Ученые исследовали механизм болезни Шарко-Мари-Тута

    У пациентов, страдающих заболеванием Шарко-Мари-Тута 1A, имеется дополнительная копия гена PMP22. Это приводит к перепроизводству периферического миелинового белка 22, основного компонента миелина.

    Последствием является постепенно прогрессирующее повреждение нервов, которое может начаться уже в младенческом возрасте. Пациенты страдают от глухоты, зуда и болей в руках и ногах, а также слабости мышц ног и рук. Некоторые пациенты больше не могут передвигаться без инвалидной коляски. До сих пор заболевание считалось неизлечимым, так как были неизвестны его основные механизмы.

    Теперь ученые из Геттингена исследовали генетически измененных крыс, которые производят слишком много протеина PMP22. В организме этих животных не могут нормально созревать шванновские клетки.

    Во время их развития миелином покрывается недостаточное количество отростков нервных клеток.

    «Это происходит из-за дисбаланса двух важных для созревания сигнальных путей в шванновских клетках, таких как PI3K/АКТА и MEK/ERK», — объясняет Роберт Фледрих из Института экспериментальной медицины им. Макса Планка.

    Кроме того, в ходе актуального исследования ученые протестировали терапевтический потенциал фактора роста нейрегулина-1. Они смогли показать, что при его поступлении в организм восстанавливается равновесие между сигнальными путями. Фактор роста обычно производится нервными клетками и сигнализирует созревание шванновских клеток.

    Он также образуется при острых повреждениях нервов и играет важную роль в их ремонте. «У генетически измененных крыс даже короткая терапия нейрегулином-1 в течение первых двух недель жизни приводит к улучшению симптомов заболевания вплоть до взрослого возраста», — говорит соавтор исследования Рут Штасcарт.

    Ученые и неврологи планируют провести следующие исследования, чтобы ускорить разработку нового метода терапии заболевания Шарко-Мари-Тута 1A.

    Частота и наследование

    Частота: 1 на 50 000 населения. Наследуется по аутосомно-доминантному, аутосомно-рецессивному сцепленному с Х-хромосомой типу.

    Патоморфология

    Обнаруживается сегментарная демиелинизация в нервах, в мышцах — денервация с явлениями «пучковой» атрофии мышечных волокон.

    Клиническая картина

    Первые признаки заболевания чаще проявляются в 15-30 лет, реже в дошкольном возрасте. В начале болезни характерными симптомами являются мышечная слабость, патологическая утомляемость в дистальных отделах нижних конечностей.

    Больные быстро устают при длительном стоянии на одном месте и нередко для уменьшения утомления в мышцах прибегают к ходьбе на месте («симптом топтания»). Реже заболевание начинается с расстройств чувствительности — боли, парестезии, ощущения ползания мурашек в дистальных отделах ног.

    Симметричные атрофии первоначально развиваются в мышцах голеней и стоп.

    Поражаются перонеальная группа мышц и передняя большеберцовая мышца. Вследствие атрофии ноги резко сужаются в дистальных отделах и приобретают форму «перевернутых бутылок» или «ног аиста». Стопы деформируются, их мелкие мышцы исчезают, становится высоким свод.

    Внимание!

    Парез стоп изменяет походку больных. Они ходят высоко поднимая колеям; ходьба на пятках невозможна.

    Спустя несколько лет после развития дистрофических изменений в ногах присоединяются атрофии мышц в дистальных отделах рук — тенара, гипотенара, а также в других мелких мышцах кистей.

    Атрофии в кистях симметричны. В тяжелых случаях при выраженных атрофиях кисти приобретают форму «когтистых», обезьяньих. Мышечный тонус равномерно снижен в дистальных отделах конечностей.

    Глубокие рефлексы изменяются неравномерно: ахилловы рефлексы снижаются в ранних стадиях болезни, а коленный рефлекс, рефлексы с трех- и двуглавой мышц плеча длительное время остаются сохранными. Определяются нарушения поверхностной чувствительности по периферическому типу («тип перчаток и носков»).

    Часто имеются вегетативно-трофические нарушения — гипергидроз и гиперемия кистей и стоп. Интеллект обычно сохранен.

    Течение медленно прогрессирующее. Прогноз в большинстве случаев благоприятный.

    Диагноз и дифференциальный диагноз

    Диагноз строится на основании данных генеалогического анализа (аутосомно-доминантный, аутосомно-рецессивный, рецессивный сцепленный с Х-хромосомой тип наследования), особенностей клиники (атрофии дистальных отделов конечностей, расстройства чувствительности по полинезритическому типу, медленное прогрессирующее течение), результатов электронейромиографии (снижение скоростей проведения по периферическим нервам) и в ряде случаев биопсии нервов.

    Дифференцировать заболевание следует с дистальной миопатией Говерса-Веландер, наследственной дистальной спинальной амиотрофией, миотонической дистрофией, периферическими интоксикационными невропатиями, инфекционными полиневритами и другими болезнями.

    Лечение должно быть индивидуальным, комплексным и продолжительным, состоять из последовательных курсов, включающих сочетание различных видов терапии.

    Важно!

    Терапия прогрессирующих нервно-мышечных заболеваний направлена на улучшение трофики мышц и проводимости по нервным стволам и через нервно-мышечные синапсы. С целью улучшения трофики мышц назначают аденозинтрифосфорную кислоту, глюкозу с инсулином, кокарбоксилазу, кортексин, рибоксин, фосфаден, карнитина хлорид, метионин и др.

    Анаболические гормоны, оказывающие быстрое стимулирующее действие, в терапию следует включать с осторожностью. Применяют витамины Е, А, С и группы В. Показаны средства, улучшающие микроциркуляцию: никотиновая кислота, трентал, мексидол, милдронат, пентоксифиллин.

    Для улучшения нервно-мышечной проводимости назначают антихолинэстеразные препараты: прозерин, галантамин, оксазил, пиридостигмина бромид и др.

    Наряду с медикаментозной терапией применяют лечебную физкультуру, массаж и физиотерапию. Важна профилактика костно-суставных деформаций и контрактур конечностей.

    В комплексном лечении больных используют следующие виды физиотерапии: электрофорез лекарственных средств (прозерин, кальция хлорид), диадинамические токи, синусоидальные модулированные токи, электростимуляция, ультразвук, озокерит, грязевые аппликации, радоновые, хвойные, сульфидные и сероводородные ванны, оксигенобаротерапия. Показано ортопедическое лечение при контрактурах конечностей, умеренной деформации позвоночника и асимметричном укорочении конечностей.

    Источник: http://vechnozdorov.ru/uchenye-issledovali-mehanizm-bolezni-sharko-mari-tuta/

    История болезни: болезнь Шарко-Мари-Тута

    ?med_history (med_history) wrote,
    2016-09-11 14:59:00med_history
    med_history
    2016-09-11 14:59:00Медицина – это одна из тех областей человеческого знания, где очень много имён.

    Сколько болезней, сколько симптомов носят имена тех, кто впервые описал их? А что делать, если описания вышли практически одновременно? Поступают так же, как и с кометами: пишут через дефис. Комету Чурюмова-Герасименко слышали? Ну так вот, с болезнями такая же история.

    Только иногда случается так, что двух фамилий для справедливости не хватает. Так случилось и с «персонажем» нашей нынешней статьи, болезнью Шарко-Мари-Тута. Именно она открывает нашу новую историческую рубрику «История болезни» (да, у нас были посты с таким названием, но…

    ), в которой мы будем рассказывать об истории открытия, описания и изучения различных болезней. Начали мы с этой болезни ровно потому, что именно сентябрь – это месяц информированности о болезни Шарко-Мари-Тута. Что ж, начнём с самого начала.

    Отцы-описатели

    Первых официальных описаний заболевания, которое нынче носит код {G60.0} в Международной классификации болезней десятого пересмотра (МКБ-10) и дополнительное название «наследственная моторно-сенсорная невропатия» было два. Практически одновременно в 1886 году вышло две работы.

    Совет!

    В журнале La revue de medicine вышла статья [1] маститого и вездесущего Жана Мартена Шарко, которому на тот момент был 61 год и который был всемирно известен своими работами в неврологии и описаниями различных заболеваний и симптомов и его 33-летнего ученика Пьера Мари, доктора с всего лишь трёхлетним стажем.

    Впрочем, он уже был «Chef de Clinique et Chef de Laboratoire» у Шарко.

    Жан Шарко

    Пьер Мари

    Одновременно вышла и работа [2] 30-летнего лондонского невролога, Говарда Генри Тута, лишь год назад получившего заветную приставку MD к своей фамилии. В этих совершенно независимых трудах было полностью описано новое заболевание, которое до сих пор носит имя всех трёх авторов этих работ: болезнь Шарко-Мари-Тута (CMT).

    Генри Тут

    Именно тогда было сформулировано восемь характерных признаков заболевания: — мышечная атрофия, начинающаяся с нижних конечностей и медленно прогрессирующая, — позднее поражение ладоней и предплечий, — частое поражение нескольких членов семей,- сохранение мышечной активности ближайших к корпусу частей конечностей, — туловища, плечей, лица, фибриллярные сокращения поражённых мышц, — вазомоторные расстройства в пораженных частях конечностей, клинически нормальная чувствительность,- частые судороги, — частый дебют заболевания в детстве. Разумеется, историки науки, покопавшись в медицинских публикациях XIX века, без труда находят описания случаев этой болезни до трудов Шарко-Мари и Тута – например, у великого Рудольфа Вирхофа в 1855 году, но никто из авторов не выделил заболевания и не описал его признаки. Правда, французы разошлись с англичанином по поводу причин заболевания. Шарко-Мари, не делая окончательного вывода, всё-таки склонялись к поражению спинного мозга, Тут говорил о патологии периферических нервов. Тут оказался прав: и сейчас для постановки диагноза изучают биопсию периферических нервов.

    Что мы знаем сейчас?

    Конечно же, современная неврология знает об этом заболевании гораздо больше. Появились дополнительные важные признаки: например, онемение в стопах, высокий свод стопы (pes cavus).

    Есть даже табличка частоты симптомов: Высокое поднимание ног при ходьбе – 100% Онемение стопы (гипестезия стопы) – 80% Боль в ногах, усиливающаяся при ходьбе – 70% Онемение кистей – 50% Pes cavus – 50% Постепенно нарастающая слабость в мышцах ног – 30%

    Pes cavus

    На самом деле, СMT – это даже не одно заболевание, а четыре. Есть три разновидности, связанные с поражением миелиновой оболочки нейронов (демиелинизирующие нейропатии, CMT, CMT2 и CMT4) и CMT3, которая представляет собой поражение аксонов (аксональная нейропатия).

    Эпидемиологические исследования говорят, что заболевание в среднем поражает от 36 человек на 100 000 населения. Главное конечно, это то, что знали уже первооткрыватели: заболевание наследственное. Сейчас уже выявлены гены, ответственные за тот или иной вариант нейропатии.

    Около 60-70 процентов заболевания связано с дупликацией большого участка короткого плеча 17-й хромосомы. Для диагноза используют и генетическую диагностику, и электромиографию, которая констатирует замедленную проводимость импульса по моторным и сенсорным нервным волокнам, и, как мы уже писали, биопсию периферических нервов.

    Внимание!

    К сожалению, полного излечения этой генетической болезни сейчас не существует. Врачи прибегают к поддерживающей терапии, лечебной физкультуре (тут важно не переусердствовать), специальным ортезам и ортопедической обуви.

    Увы, о болезни очень мало знают те, кого она не коснулась.

    Чуть лучше ситуация стала лишь весной этого года, когда детский невролог Марк Паттерсон, профессор клиники Майо, поставил диагноз… героине одной из самых известных американских картин, “Мир Кристины” Эндрю Уайета.

    До недавнего времени считалось, что Кристина (а это – реальный человек, соседка художника) страдала полиомиелитом, однако Паттерсон сумел доказать, что именно болезнь Шарко-Мари-Тута сломала жизнь девочке и подарила миру великую картину.

    #неврология

    #Шарко
    #живопись
    #МирКристины
    #историяболезни 1. Charcot JM, Marie P (1886): Sur une forme particulière d'atrophie musculaire progressive souvent familiale débutant par les pieds et les jambes et atteignant plus tard les mains. Rev Med (Paris) 6, 97-138.

    2. Tooth HH (1886): The peroneal type of progressive muscular atrophy. London: HK Lewis & Co, Ltd

    Tags: Мари, Тут, Шарко, искусство, история болезни

    • Сегодня в нашем блоге заметка, которую нам прислал читатель Иван Борщевский (и так бывает) :-). В этот день, 24 июля 1897 года, в городе Ноймаркт…

    • BuzzFeedBlue сделали шикарнейший санпросветский ролик, посвященный «историческим» болезням и вакцинам от них (и эффекту от вакцин). Очень простая…

    • Причиной смерти людей в двойном захоронении, найденном в районе среднего Поволжья России, оказался самый старый штамм бактерии бубонной чумы. Это…

    • На этой немного ужасающей иллюстрации Томаса Мюттера середины XIX века под убранными художниками щеками девушки мы видим заболевание, которое…

    • В истории медицины много, очень много болезней названы в честь великих людей. Но почти со стопроцентной вероятностью, когда мы слышим…

    • Обычно, когда мы рассказываем историю изучения какой-то болезни, наша история может растянуться на сотни, если не на тысячи задокументированных лет…

    • 41 год назад был выделен возбудитель болезни легионеров Legionella pneumophila Считается, что бум микробиологии пришелся на конец XIX-начало XX…

    • Продолжаем наш рассказ об одной из самых знаковых болезней в истории человечества — дифтерии, погубившей множество людей — в том числе и сестру…

    • Смертельная мембрана душителя …1613 год навсегда вошел в историю Испанию как «год удавочки». Эпидемия заболевания, которое…

    Источник: https://med-history.livejournal.com/85323.html